Mời các em học sinh và quý thầy cô tham khảo ngay hướng dẫn soạn Sinh 12 Bài 21: Di truyền y học ngắn gọn và dễ hiểu dưới đây...
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
Lời giải:
Một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như do các đột biến biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. Do đó, để phòng ngừa các bệnh ung thư ta cần phải:
- Sử dụng thực phẩm sạch, an toàn cho sức khỏe.
- Có lối sống lành mạnh.
- Tránh hút thuốc, uống bia rượu quá nhiều, sử dụng nhiều chất kích thích,…
- Tránh tiếp xúc trực tiếp với hóa chất độc hại, các khu vực có phóng xạ,…
- Kiểm tra sức khỏe định kì.
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người.
Lời giải:
Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Lời giải:
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao:
Trong giảm phân tạo giao tử: NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao.
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?
Lời giải:
Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai (không ra đời).
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Lời giải:
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được dẫn đến ung thư.
- Đột biến gen → gen đột biến hoạt động mạnh mẽ → tăng sản phẩm → ung thư.
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư.
- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.
I. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.
- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu
- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.
- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.
- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.
- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)
- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.
- Cơ chế phát sinh:
- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.
III. Bệnh ung thư
- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.
- Cơ chế gây ung thư:
+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.
+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.
►►CLICK NGAY vào nút TẢI VỀ dưới đây để tải về Soạn Sinh 12 Bài 21: Di truyền y học (Ngắn gọn) file PDF hoàn toàn miễn phí.